การเกิดมิวเทชั่นในระดับโครโมโซม และหรือระดับยีน ถือว าเป นพื้นฐานสําคัญที่ทํา ให เกิดความแตกต างทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตต างๆ นอกจากนี้ยังส งผลให เกิดการ
เป็นระยะแรกของการแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส เป็นระยะที่เซลล์มีการเตรียมพร้อม สำหรับการแบ่งเซลล์ ตอนต้นของระยะอินเตอร์เฟส โครโมโซม จะอยู่ในรูปของโครมาทิน คือ มี 2 โครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ มีจำนวน 1 คู่ โดยที่ใน เพศหญิงโครโมโซมคู่นั้นจะมีลักษณะเหมือนกัน เรียกว่า โครโมโซม XX ในขณะที่โครโมโซม
เทคโนโลยีราชมงคล โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงบางโรค เกิดจากความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ไม่ว่าจะเป็นโครโมโซม X หรือ Y การเลือกเพศกำเนิดของลูก (sex การเจาะตรวจน้ำคร่ำเป็นวิธีหนึ่งที่จะคัดกรองโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ โครโมโซม เป็นหน่วยพันธุกรรมของมนุษย์ที่อยู่ในเซลล์ มีลักษณะเป็นแท่งจับกันเป็นคู่